進行性核上性麻痺について

概要

進行性核上性麻痺は、中年以降に発症する進行性の神経変性疾患です。脳の特定部位（中脳、大脳基底核、脳幹など）の神経細胞が徐々に失われることで、運動機能、眼球運動、認知機能などに障害が現れます。

主な症状

• 姿勢の不安定さと転倒: 特に発症早期から後ろに倒れやすい傾向が強く、突進現象（一度動き出すと止まりにくい）も見られます。
• 核上性注視麻痺: 最初は上下方向の眼球運動が障害され、進行すると左右方向にも広がります。これにより、スムーズに物を目で追うことが難しくなります。
• パーキンソニズム: 動作が遅くなる（無動）、筋肉が硬くなる（筋強剛）などのパーキンソン病に似た症状が見られますが、安静時の振戦（ふるえ）はまれです。
• 認知機能障害: 思考の緩慢さ、注意力の低下、計画性の障害、感情の変化（抑うつ、無関心など）が見られます。
• 構音障害と嚥下障害: 話しにくさや飲み込みにくさが進行します。
• 首の後屈（項部ジストニア）: 首が後ろに反り返る姿勢が見られることがあります。
• 仮面様顔貌: 表情が乏しくなります。

進行性核上性麻痺は、パーキンソン病よりも進行が早く、より重度の障害を引き起こすことが多いとされています。

診断

進行性核上性麻痺の診断は、主に臨床症状に基づいて行われます。国際的な診断基準があり、特徴的な症状の組み合わせと経過を評価します。

診断のポイント

• 垂直性核上性眼球運動障害: 特に下方への注視麻痺は重要な特徴です。
• 発症早期からの姿勢不安定さと易転倒性: パーキンソン病と比較して早期に出現しやすいです。
• 体幹や頸部の筋強剛: 四肢よりも体幹や頸部に強く現れる傾向があります。
• レボドパ（パーキンソン病薬）への反応が乏しい: パーキンソン病との鑑別に重要です。

除外項目

パーキンソン病、脊髄小脳変性症、多系統萎縮症、大脳皮質基底核変性症が類似疾患になるので、これらを除外することは必須です。

検査

診断を補助し、他の疾患を除外するために、以下のような検査が行われることがあります。

• 頭部MRI検査: 脳の萎縮の程度や部位を確認します。進行した例では、中脳の萎縮が特徴的で、矢状断像で「ハチドリ」や「皇帝ペンギン」のような形に見えることがあります。
• 脳血流シンチグラフィー（SPECT）: 脳の血流分布を調べ、特に前頭葉の血流低下などが認められることがあります。
• ドパミントランスポーターシンチグラフィー（DATスキャン）: パーキンソン病との鑑別に用いられます。進行性核上性麻痺では、パーキンソン病ほど線条体のドパミントランスポーターの取り込み低下が見られないことが多いです。
• MIBG心筋シンチグラフィー: 自律神経系の機能を評価し、パーキンソン病との鑑別に役立つことがあります。進行性核上性麻痺では異常が見られないことが多いです。
• 血液検査: 甲状腺機能異常やビタミン欠乏など、他の病気の可能性を調べるために行われることがあります。
• 神経心理学的検査: 認知機能の状態を詳しく評価します。

治療

残念ながら、進行性核上性麻痺の根本的な治療法は現在のところ確立されていません。治療は、症状の緩和と進行の抑制、生活の質の維持を目的とした対症療法が中心となります。

薬物療法

• パーキンソン病治療薬（レボドパなど）: 一時的に筋強剛や動作緩慢に効果がある場合がありますが、効果は限定的で持続しないことが多いです。
• 抗うつ薬: 抑うつ症状や感情の不安定さに対して用いられることがあります。
• その他の薬剤: 症状に応じて、睡眠薬、便秘薬などが用いられることがあります。

非薬物療法（リハビリテーションなど）

• 理学療法: バランス訓練、歩行訓練、筋力維持訓練などを行い、転倒予防や日常生活動作の維持を目指します。
• 作業療法: 日常生活動作の工夫や、自助具の利用などを検討し、生活の質の維持を支援します。
• 言語療法: 構音障害や嚥下障害に対して、発声訓練や嚥下訓練を行います。
• 嚥下食の工夫: 嚥下機能に合わせて、食事の形態を調整します。
• 転倒予防対策: 環境整備（手すりの設置、滑りやすいものの除去など）、保護帽の使用などが重要です。

その他

• 栄養管理: 嚥下障害が進行した場合は、経口摂取が困難になるため、胃ろうなどの栄養投与方法を検討することがあります。
• 呼吸管理: 病状が進行すると呼吸機能が低下することがあり、必要に応じて呼吸補助が行われます。

進行性核上性麻痺は進行性の病気であり、徐々に日常生活に介助が必要となることが多いです。患者さんとご家族が安心して療養できるような医療・介護体制を整えることが重要です。