メニュー
| 診療時間 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 午前 9:00~ 13:00 | ● | ● | ● | ● | ● | ●※ |
| 午後 15:00~ 18:00 | ● | ● | 休 | ● | ● | 休 |
初診の方とリハビリの方は、診療終了30分前までの受付となります。
【休診日】日祝、水曜午後、土曜午後 ※第2第4土曜
筋ジストロフィーの新薬「エレビジス」とは？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、幼い子どもに発症し、時間とともに確実に筋力を奪っていく進行性の遺伝性疾患です。原因は、筋肉を守るたんぱく質「ジストロフィン」をつくる遺伝子の異常。このたんぱく質が欠けることで筋細胞は傷つきやすくなり、歩行の不安定さにはじまり、やがて車いす生活、呼吸や心機能の低下へと進んでいきます。これまで治療の中心はステロイド薬やリハビリなど、進行を遅らせるための対症療法でした。しかし近年、医療は大きな転換点を迎えます。遺伝子そのものに働きかけ、体内で新たに機能的なたんぱく質を作らせるという発想の治療薬が登場したのです。その代表格が、遺伝子治療薬「エレビジス（Elevidys）」です。一度の投与で長期的効果を目指すこの治療は、DMD医療の歴史を塗り替える可能性を秘めています。
目次
エレビジスとは？
エレビジス（Elevidys）とは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の原因に直接アプローチする遺伝子治療薬です。DMDは、筋肉を保護するたんぱく質「ジストロフィン」を作る遺伝子の異常によって発症します。エレビジスは、無害化したウイルス（AAV）を“運び屋”として利用し、短縮版のジストロフィン遺伝子（マイクロジストロフィン）を体内の筋細胞へ届けます。これにより、患者自身の細胞が保護機能を持つたんぱく質を新たに作れるようになることを目指します。従来の治療が症状の進行を遅らせることを目的としていたのに対し、エレビジスは病気の根本原因に働きかける点が大きな特徴です。原則として1回の点滴投与で治療が完結する設計で、長期的な効果が期待されています。
どのように作用するのか？
エレビジスは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の根本原因である「ジストロフィン遺伝子の欠損」に直接アプローチする遺伝子治療薬です。DMDでは、筋肉を保護するタンパク質ジストロフィンがほとんど作られないため、日常の動作でも筋細胞が傷つき、壊れやすくなっています。エレビジスは、無害化したアデノ随伴ウイルス（AAV）をベクター（運び屋）として利用し、人工的に設計されたマイクロジストロフィン遺伝子を体内へ届けます。この遺伝子は本来のジストロフィンより短縮されていますが、筋細胞を安定させるために必要な重要部分は保持しています。点滴によって全身に投与されたベクターは筋細胞に入り込み、細胞内でマイクロジストロフィンを産生させます。その結果、筋細胞の膜が補強され、損傷を受けにくい状態へと近づけることが期待されます。従来の治療が炎症を抑えたり進行を緩やかにしたりする対症療法だったのに対し、エレビジスは“設計図を補う”ことで筋肉の構造そのものを支える仕組みを再構築しようとする点が大きな特徴です。
承認と治療対象
米国での承認
米国での エレビジス（Elevidys） の承認は、遺伝性の難病である デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） に対する画期的な治療として大きな注目を集めています。Elevidys はまず 2023年6月に米国食品医薬品局（FDA）によって承認されました。初期の承認では、4〜5歳の歩行可能（ambulatory）な患者 を対象にした Accelerated Approval（条件付き早期承認） として認められています。これにより、進行性で有効な治療法が限られていたDMDに対し、病気の根本原因に働きかける遺伝子治療として初の承認例となりました。その後、FDA は審査データを追加評価し、2024年6月には対象を拡大。4歳以上の 歩行可能な患者に対して従来型（traditional）承認 を与え、さらに 非歩行患者（non-ambulatory）に対しても条件付き承認 を付与しました。これは臨床試験データや未充足の医療ニーズを総合的に判断したもので、単回投与で遺伝子を導入する治療としては重要な進展でした。ただし、その後の使用に伴う安全性データの蓄積を受けて、FDA は重大な肝障害のリスクを踏まえ、適応を歩行可能患者に限定する最終的な表示更新を承認し、箱入り警告（Boxed Warning）などの安全対策を追加しています。これらの対応は安全面のリスクを最小化するために行われています。
日本での承認
日本では エレビジスが、2025年5月13日 に厚生労働省から 条件及び期限付きの製造販売承認 を受けました。これは、進行性の筋疾患である デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） に対する遺伝子治療薬としての承認で、国内では初めての本格的なDMD向け遺伝子治療薬となります。対象は 3歳以上8歳未満で歩行可能な患者 で、DMD遺伝子に特定の欠失がなく、ウイルスベクターに対する抗体が陰性であることなどの条件があります。承認は 最長7年の期限付き で、投与後の長期的な有効性・安全性データの収集が求められる点が特徴です。国内では中外製薬が販売し、臨床現場での適正使用指針や安全対策が進められています。2026年には公的医療保険での薬価収載も決まり、患者の負担が大幅に軽減される見込みです。
なぜ遺伝子治療が大きな意味を持つのか？
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、遺伝子の異常という“設計図の不具合”によって起こる病気です。これまでの治療は、炎症を抑えたり筋力低下の進行を緩やかにしたりする対症療法が中心で、病気の原因そのものを変えることはできませんでした。つまり、症状を和らげることはできても、根本的な解決には至らなかったのです。遺伝子治療は、この前提を大きく覆します。異常のある遺伝子を直接修復する、あるいは機能を補う遺伝情報を体内に届けることで、細胞自身が必要なたんぱく質を作れるようにする、それが基本的な考え方です。エレビジスのような治療は、筋細胞の構造を支えるたんぱく質を再び作らせることを目指し、病気の土台に働きかけます。さらに、原則1回の投与で長期的な効果を期待する設計も、従来の「飲み続ける治療」とは大きく異なる点です。遺伝子治療は単なる新薬ではなく、医療の発想そのものを変える可能性を持つアプローチであり、DMDのような遺伝性疾患にとって大きな転換点となっています。
臨床試験と効果の評価
エレビジスの開発では、複数の国際共同臨床試験が実施され、有効性と安全性が段階的に検証されてきました。初期試験では、投与後の筋生検により「マイクロジストロフィン」と呼ばれる短縮型タンパク質の発現が確認され、薬剤が遺伝子を筋細胞へ届けられていることが示されました。これは、病態の根本に作用していることを示す重要なバイオマーカーとされています。一方で、運動機能の改善については評価が分かれる結果もありました。代表的な指標であるNSAA（North Star Ambulatory Assessment）スコアでは、統計学的に有意差が明確でない試験も報告されています。そのため米国では一部が条件付き承認とされ、追加試験による検証が継続されています。現在も長期追跡調査が進められており、持続効果や安全性を含めた総合的な評価が続いています。
安全性と課題
エレビジスは画期的な遺伝子治療薬である一方、安全性の確保が大きな課題とされています。全身にウイルスベクターを投与する仕組み上、体内で強い免疫反応が起こる可能性があり、特に注意されているのが肝機能障害です。実際に海外では重度の肝障害や死亡例が報告され、規制当局が警告表示を強化しました。そのほか、心筋への影響や血小板減少なども慎重に監視されています。また、1回投与型の治療であるため、万が一重い副作用が生じた場合に投与を中止できない点も課題です。さらに長期的な効果の持続性については、まだ十分な追跡データが蓄積途中にあります。遺伝子治療の可能性を広げるためにも、厳格な適応管理と継続的な安全性評価が不可欠といえるでしょう。