脊髄小脳変性症を描いた１リットルの涙

１リットル涙というドラマをご存知でしょうか。2005年に沢尻エリカさんが主演された、脊髄小脳変性症という病気に関するドラマです。筆者も当時よく見ていました。

https://tver.jp/series/sriobyltm6

平和な家庭に生まれ育った高校生の女の子が日常生活でよくつまずくようになり、病院で検査をした結果、脊髄小脳変性症と診断され、徐々に病気が進行して出来ることが少なくなって25歳で亡くなってしまうストーリーです。

実はこのドラマで描かれる脊髄小脳変性症は、あまり一般的な例ではないと思います。その理由を今回お話しようと思います。

脊髄小脳変性症とは、遺伝性があるものとないものがあります。脊髄小脳変性症の中で前者が約1/3、後者が約2/3です。遺伝性がある脊髄小脳変性症は、常染色体優性遺伝という遺伝形式なので、高確率（約50%）の確率で次の世代に遺伝します。つまり親が脊髄小脳変性症、もしくはそう診断されてはいないが車椅子に乗っていることがほとんどです。また遺伝性のある脊髄小脳変性症は、発症年齢が30〜50歳が多いです。ただ本病気の罹患世代数が多い場合、その好発年齢より若い時に発症しやすく症状の進行も早いです。また若年で発症するケースは、知的障害も併発することが多いです。遺伝性のない脊髄小脳変性症も、発症の後発年齢が40〜60歳です。喫煙やアルコール多飲をしていると若年に発症することもあるようですが、基本的には中年と言われる年齢で発症します。

https://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(19)30306-2/abstract

このドラマでは、主人公は知的障害はなく、両親は脊髄小脳変性症でもなく車椅子でもないので、主人公は遺伝歴のない脊髄小脳変性症と考えられます。そして高校生だから喫煙や飲酒はしていないでしょうし、発症年齢はあまりに若いです。

作品では高校生の主人公が脊髄小脳変性症に罹患し、症状の進行が早く、発症から10年ほどで亡くなってしまうミゼラブルな情景が描かれています。しかしこれは稀なケースであることを知っていただきたいと思います。

脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、SCDS）は、神経系に影響を与える進行性の病気のグループです。脊髄小脳変性症は、特に小脳や脊髄、またはこれらに関係する神経系の部分がダメージを受けることによって引き起こされます。これらの部位は、身体の運動や協調性を制御する役割を担っているため、病気の進行に伴い運動機能に問題が生じます。

主な特徴

• 小脳の障害: 小脳は運動の調整に重要な役割を果たしており、脊髄小脳変性症においては、この部位に変性が生じるため、運動の協調性やバランスが障害されます。
• 運動失調: これは、協調的な動きができなくなる症状で、歩行や手の動きに支障をきたします。
• 筋力低下や反射の異常: 進行すると、筋力が低下したり、反射が鈍くなったりすることがあります。
• 視力や言語、嚥下障害: 小脳や脊髄に影響を与える進行的な病気では、視覚や発語、飲み込みに関する障害も見られることがあります。

原因

脊髄小脳変性症にはいくつかのタイプがありますが、主に以下の要因が関係しています：

1. 遺伝的要因: いくつかの脊髄小脳変性症は遺伝性であり、家族内で遺伝することがあります。例えば、遺伝性のものである「進行性小脳変性症」や「脊髄小脳変性症1型」などがあります。
2. 環境要因や後天的な要因: 特定のウイルス感染や免疫系の異常など、環境的な要因が関与することもあります。

診断

脊髄小脳変性症は、医師が以下の方法を用いて診断します：

• 神経学的検査: 症状に基づいて運動機能や感覚をチェックします。
• MRI（磁気共鳴画像）: 小脳や脊髄の構造を画像で確認することで、変性があるかどうかを調べます。
• 遺伝子検査: 遺伝性の疾患である場合、特定の遺伝子変異を調べることがあります。

治療

現時点では、脊髄小脳変性症に対する根治的な治療法はありませんが、症状の緩和や進行を遅らせるための治療が行われます。

• 理学療法や作業療法: 運動機能の維持や改善を目指すリハビリテーションが重要です。
• 薬物療法: 痛みや筋肉のこわばりを軽減する薬物が使用されることがあります。
• 対症療法: 言語療法や嚥下療法を通じて、コミュニケーションや食事の摂取をサポートします。

予後

脊髄小脳変性症は進行性の病気であり、症状が時間とともに悪化することが多いですが、進行の速度は個人差があります。早期に治療を開始し、生活の質を保ちながら進行を遅らせることが重要です。

もし具体的なタイプや症例について詳しく知りたい場合は、そのタイプに関連する情報を提供できます。