脊髄小脳変性症を描いた１リットルの涙、どんな病気？

ドラマや書籍として多くの人の心を打った「１リットルの涙」。その主人公・木藤亜也さんが闘った病気が、脊髄小脳変性症です。この病気は、歩行や言葉、手の動きなど、体のバランスや運動を司る「小脳」や「脊髄」の神経細胞が少しずつ変性・脱落していく進行性の神経疾患です。発症の仕方や進行の速さは人によって異なりますが、時間の経過とともに歩行が不安定になり、転びやすくなったり、言葉がはっきりしにくくなったりします。現在のところ根本的な治療法はなく、症状をやわらげるリハビリや薬物療法が中心です。「１リットルの涙」は、この難病と向き合いながらも前向きに生きた一人の女性の姿を通して、病の現実と生きる力の大切さを伝えています。

https://tver.jp/series/sriobyltm6

平和な家庭に生まれ育った高校生の女の子が日常生活でよくつまずくようになり、病院で検査をした結果、脊髄小脳変性症と診断され、徐々に病気が進行して出来ることが少なくなって25歳で亡くなってしまうストーリーです。

実はこのドラマで描かれる脊髄小脳変性症は、あまり一般的な例ではないと思います。その理由を今回お話しようと思います。

脊髄小脳変性症とは、遺伝性があるものとないものがあります。脊髄小脳変性症の中で前者が約1/3、後者が約2/3です。遺伝性がある脊髄小脳変性症は、常染色体優性遺伝という遺伝形式なので、高確率（約50%）の確率で次の世代に遺伝します。つまり親が脊髄小脳変性症、もしくはそう診断されてはいないが車椅子に乗っていることがほとんどです。また遺伝性のある脊髄小脳変性症は、発症年齢が30〜50歳が多いです。ただ本病気の罹患世代数が多い場合、その好発年齢より若い時に発症しやすく症状の進行も早いです。また若年で発症するケースは、知的障害も併発することが多いです。遺伝性のない脊髄小脳変性症も、発症の後発年齢が40〜60歳です。喫煙やアルコール多飲をしていると若年に発症することもあるようですが、基本的には中年と言われる年齢で発症します。

https://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(19)30306-2/abstract

このドラマでは、主人公は知的障害はなく、両親は脊髄小脳変性症でもなく車椅子でもないので、主人公は遺伝歴のない脊髄小脳変性症と考えられます。そして高校生だから喫煙や飲酒はしていないでしょうし、発症年齢はあまりに若いです。

作品では高校生の主人公が脊髄小脳変性症に罹患し、症状の進行が早く、発症から10年ほどで亡くなってしまうミゼラブルな情景が描かれています。しかしこれは稀なケースであることを知っていただきたいと思います。

脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、SCDS）は、神経系に影響を与える進行性の病気のグループです。脊髄小脳変性症は、特に小脳や脊髄、またはこれらに関係する神経系の部分がダメージを受けることによって引き起こされます。これらの部位は、身体の運動や協調性を制御する役割を担っているため、病気の進行に伴い運動機能に問題が生じます。

主な特徴

• 小脳の障害: 小脳は運動の調整に重要な役割を果たしており、脊髄小脳変性症においては、この部位に変性が生じるため、運動の協調性やバランスが障害されます。
• 運動失調: これは、協調的な動きができなくなる症状で、歩行や手の動きに支障をきたします。
• 筋力低下や反射の異常: 進行すると、筋力が低下したり、反射が鈍くなったりすることがあります。
• 視力や言語、嚥下障害: 小脳や脊髄に影響を与える進行的な病気では、視覚や発語、飲み込みに関する障害も見られることがあります。

原因

脊髄小脳変性症にはいくつかのタイプがありますが、主に以下の要因が関係しています：

1. 遺伝的要因: いくつかの脊髄小脳変性症は遺伝性であり、家族内で遺伝することがあります。例えば、遺伝性のものである「進行性小脳変性症」や「脊髄小脳変性症1型」などがあります。
2. 環境要因や後天的な要因: 特定のウイルス感染や免疫系の異常など、環境的な要因が関与することもあります。

診断

1.診察

• 小脳失調状：歩行のふらつき（酔ったようにまっすぐ歩けない）、手の動作の不正確さ、構音障害（ろれつが回らない）
• 神経学的所見：指鼻試験・踵膝試験での協調運動障害、眼振など

2.画像検査

• 頭部MRI
  • 小脳や脳幹の萎縮を確認
  • 特徴的な萎縮パターン（例えばSCA3では橋や小脳萎縮など）
• 脊髄MRI
  • 脊髄萎縮の有無

3.遺伝子検査

• 家族歴がある場合や、特定の遺伝性SCD（SCA1, SCA3, SCA6など）を疑う場合に行われる
• 保険診療で一部検査可能

4.神経生理学的検査

• 神経伝導検査・筋電図（EMG）：末梢神経障害の有無を確認
• 平衡機能検査：眼振や前庭系の評価

5.血液検査、その他の検査

• 代謝異常やビタミン欠乏（例：ビタミンE欠乏、アルコール性）、自己免疫性（抗GAD抗体など）を除外するための採血
• 脳脊髄液検査が行われる場合もある

治療

現時点では、脊髄小脳変性症に対する根治的な治療法はありませんが、症状の緩和や進行を遅らせるための治療が行われます。

• 理学療法や作業療法: 運動機能の維持や改善を目指すリハビリテーションが重要です。
• 薬物療法: 痛みや筋肉のこわばりを軽減する薬物が使用されることがあります。
• 対症療法: 言語療法や嚥下療法を通じて、コミュニケーションや食事の摂取をサポートします。

予後

脊髄小脳変性症の予後は、病型や進行速度によって大きく異なります。遺伝性のものと孤発性のものがあり、ゆっくりと進行するタイプでは発症から20年以上自立した生活を送れる場合もありますが、進行が早いタイプでは数年で歩行困難となり、車椅子生活を余儀なくされることもあります。病気が進むと、歩行障害や言語障害だけでなく、嚥下障害や呼吸障害が現れ、生命予後にも影響します。根本的な治療法はまだ確立されていませんが、リハビリテーションや嚥下訓練、薬物療法によって症状の進行を緩やかにし、生活の質を維持することが重要です。医療機関や家族、リハビリスタッフが連携し、長期的に支える体制が予後を左右します。

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脊髄小脳変性症は進行の度合いによりますが、医療費や家族の負担が大きくなってきます。しかし現在は医療助成、福祉支援が充実しており、これらの負担は従来より軽くなっているでしょう。

医療助成・福祉支援の主な制度

① 特定医療費（指定難病）医療費助成制度

脊髄小脳変性症は進行性の神経難病で、長期的な治療やリハビリが必要となるため、医療費の負担が大きくなりがちです。このような患者さんを支援する制度として「特定医療費（指定難病）医療費助成制度」があります。これは、指定難病に認定されると、医療費の自己負担割合が原則2割となり、高額な検査や薬、リハビリ、通院費などの経済的負担を大きく軽減できる制度です。また、介護保険や身体障害者手帳との併用で在宅支援や福祉サービスを受けやすくなる点も大きな恩恵です。病気の進行に伴い通院や治療の回数が増える脊髄小脳変性症では、この制度を活用することで継続的な医療と生活の質の維持が可能になります。早めの申請と主治医との連携が大切です。

② 身体障害者手帳

脊髄小脳変性症は、進行に伴い歩行障害や手足のふるえ、言葉の不明瞭さなど、日常生活に支障をきたすことが多い病気です。身体障害者手帳を取得することで、こうした生活上の困難を支える多くの支援を受けることができます。たとえば、公共交通機関の運賃割引や自動車税・取得税の減免、杖・歩行器・車椅子などの補装具の給付、住宅改修費の助成といった経済的支援があります。また、福祉タクシーの利用や介護サービスの優先利用、雇用面での配慮など、社会的なサポートを受けやすくなる点も大きな利点です。等級は歩行能力や日常生活動作の程度によって決まり、症状が進行すれば再認定により変更も可能です。脊髄小脳変性症の患者さんにとって、身体障害者手帳は医療・生活の両面を支える重要な制度であり、主治医や自治体窓口と相談しながら早めに申請することが望まれます。

③ 介護保険制度

脊髄小脳変性症のように、進行によって身体機能が低下する病気では、介護保険制度を活用することで生活の質を大きく維持・改善することができます。介護保険は、40歳以上で一定の要介護認定を受けることで利用でき、身体機能の衰えに応じた在宅支援や施設サービスを受けることができます。たとえば、訪問介護による掃除・入浴・食事介助、訪問リハビリテーションによる筋力維持訓練、デイサービスでの入浴・運動・交流支援などが挙げられます。

また、福祉用具の貸与や住宅改修費の補助も受けられるため、自宅での生活を続けやすくなります。さらに、介護保険を使えば、サービス費用の自己負担が原則1割〜3割に抑えられるため、経済的にも大きな助けになります。脊髄小脳変性症は長期的なサポートが必要になる病気であり、介護保険制度を上手に利用することで、患者本人だけでなく家族の負担も軽減し、安心して生活を続けることができます。

④ 障害者総合支援法（39歳以下対象）

脊髄小脳変性症などの進行性神経疾患を抱える39歳以下の方は、介護保険の対象外となるため、障害者総合支援法による福祉サービスを利用できます。この制度は、年齢に関係なく障害のある人の自立と社会参加を支えることを目的としており、身体障害や難病による日常生活の制限に対して、さまざまな支援を受けられます。

具体的には、居宅介護（ヘルパーによる入浴・排泄・食事などの支援）、重度訪問介護（長時間の介助）、生活介護（日中活動の支援）、就労支援（就労移行・継続支援）などがあり、症状や生活状況に応じて組み合わせて利用できます。また、福祉用具の給付や住宅改修の助成を通じて、自宅での生活環境を整えることも可能です。

さらに、医療との連携を図りながら、地域生活支援事業（移動支援・相談支援）などを通じて、安心して地域で暮らせる体制が整えられています。障害者総合支援法のサービスは、申請によって市区町村が「支給決定」を行い、所得に応じた負担で利用できます。39歳以下の患者にとって、この制度は日常生活の維持と社会参加を支える重要な制度となります。

⑤ 高額療養費制度

高額療養費制度は、医療費の自己負担が高額になった際に、経済的負担を軽減するための公的制度です。健康保険に加入していれば誰でも利用でき、1か月に支払った医療費の自己負担額が、所得区分に応じて定められた上限額を超えた分が払い戻されます。たとえば入院や手術、慢性疾患の長期治療などで高額な医療費がかかった場合でも、上限を超える部分は後日、申請により返金されます。

また、あらかじめ「限度額適用認定証」を医療機関に提示すれば、窓口での支払いを上限額までに抑えることも可能です。高額療養費制度は、難病や慢性疾患などで継続的に医療を受ける患者にとって、経済的な安心を確保する大きな支えとなります。さらに、同一世帯で複数人が医療を受けた場合の「世帯合算」や、「多数回該当」によるさらなる軽減措置もあり、家計への負担を大きく軽減することができます。

⑥ 傷病手当金・失業手当

脊髄小脳変性症は進行性の神経疾患で、歩行障害や言語障害、手足のふるえなどにより仕事の継続が難しくなることがあります。そのような場合に役立つのが傷病手当金です。健康保険に加入している人が、この病気で休職し給与が支給されなくなった際に、標準報酬日額の約3分の2が最長1年6か月間支給されます。これは、治療やリハビリに専念しながら生活を維持する大きな助けとなります。また、在職中に症状が悪化して働けなくなった場合でも、退職後に一定の条件を満たせば引き続き受給できることがあります。脊髄小脳変性症は長期にわたる療養が必要な病気のため、傷病手当金をうまく活用することで、経済的な不安を軽減し、安心して治療や生活の調整に取り組むことが可能になります。

⑦ 障害年金（基礎年金・厚生年金）

脊髄小脳変性症は進行性の難病で、歩行障害や構音障害、手のふるえ、平衡感覚の低下などにより日常生活や仕事に大きな支障をきたします。このような場合、障害年金（障害基礎年金・障害厚生年金）の受給が大きな支えとなります。
障害年金は、初診日の時点で加入していた年金制度によって受給区分が決まり、国民年金加入者は「障害基礎年金」、厚生年金加入者は「障害厚生年金」となります。症状の重さに応じて等級（1～3級）が認定され、日常生活に常時介助が必要な場合は1級、自立が困難な場合は2級、労働制限がある場合は3級が該当します。
脊髄小脳変性症は指定難病であり、進行により身体機能の低下が明確に評価されるため、障害年金の対象となりやすい疾患の一つです。受給により毎月の生活費の一部が補われ、治療費や介助費の負担を軽減できます。医師の診断書や病歴・就労状況申立書を整え、適切に申請することが重要です。

⑧ 重度心身障害者医療費助成

脊髄小脳変性症は進行性の神経疾患で、歩行や手足の動き、言語、嚥下などに支障をきたし、日常生活や医療費の負担が大きくなることがあります。こうした患者を支援する制度の一つが、重度心身障害者医療費助成制度です。この制度を利用すると、医療費の自己負担が原則無料または軽減され、通院や入院、薬剤費、リハビリ費用などの経済的負担を大幅に抑えることができます。また、指定医療機関での診療が対象となるため、継続的な専門医療を安心して受けやすくなります。脊髄小脳変性症は症状が進行しやすく、長期的な医療が必要となるため、この制度の活用により、患者本人だけでなく家族の負担も軽減され、生活の質を維持しながら治療に専念できる大きなメリットがあります。

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支援まとめ

制度名	対象	主な支援内容
特定医療費助成	指定難病患者	医療費自己負担の軽減（2割負担）
身体障害者手帳	障害等級に該当する人	医療費助成、交通割引、税控除など
介護保険制度	40歳以上の患者	訪問介護・リハビリ・福祉用具など
障害者総合支援法	40歳未満の患者	移動支援、就労支援、補装具など
高額療養費制度	医療費が高額の場合	医療費の払い戻し（限度額超過分）
傷病手当・失業手当	就労できない場合	収入減への支援
障害年金	障害等級該当者	年金給付
重度障害者医療費助成	手帳1〜3級に該当	医療費の軽減・免除

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まとめ

脊髄小脳変性症を疑ったら、まず脳神経内科専門医の外来を受診して診察を受けるべきです。もし脊髄小脳変性症と診断されたら、各種医療助成、福祉支援を受けることを検討すると良いです。その際に、医師が作成する書類が必要なことも多いので、都度担当医や有識者と相談をしていきましょう。

監修　医師：今野正裕

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