筋萎縮性側索硬化症(ALS)

筋萎縮性側索硬化症(ALS)について

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、運動神経が徐々に障害されていく進行性の神経変性疾患です。運動神経は、脳や脊髄から筋肉へ命令を伝える役割を担っており、この神経が障害されることで、筋肉がやせて力が入らなくなっていきます。感覚や視力、聴力は比較的保たれることが多い一方で、体を動かす機能が徐々に失われていく点が特徴です。ALSの発症年齢は40〜70歳代が多いとされていますが、若年で発症する場合もあります。多くは原因不明の孤発性で、遺伝が関与する家族性ALSは一部に限られます。日本では指定難病に指定されており、決して頻度の高い病気ではありませんが、進行性であるため社会的影響も大きい疾患です。初期症状は人によって異なります。手指の細かい動きがしにくくなる、物を落としやすくなる、歩きにくくなる、つまずきやすくなるなど、日常の些細な変化から始まることがあります。また、ろれつが回らない、声が出にくい、飲み込みにくいといった球麻痺症状から始まる場合もあります。症状は徐々に広がり、筋力低下や筋萎縮が進行していきます。ALSでは、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方が障害されます。そのため、筋力低下や筋萎縮に加えて、筋肉のこわばりや腱反射の亢進、筋肉がぴくつく線維束性収縮などがみられます。病気が進行すると、腕や脚だけでなく、話す、飲み込む、呼吸するといった生命維持に関わる筋肉も障害されていきます。一方で、認知機能や感覚は比較的保たれることが多く、意識がはっきりしたまま病状が進行するケースが多いとされています。ただし、一部では前頭側頭型認知症を合併することもあり、性格変化や判断力低下がみられる場合もあります。現時点ではALSを根本的に治す治療法は確立されていませんが、進行を緩やかにする薬物療法や、症状を和らげる対症療法が行われています。また、呼吸管理、栄養管理、リハビリテーション、福祉サービスの活用など、多職種による包括的な支援が重要となります。ALSは身体的な変化だけでなく、心理的・社会的な影響も大きいため、本人と家族を支える体制づくりが欠かせない病気です。

ALS（筋萎縮性側索硬化症）の診断は、症状の経過と神経学的所見をもとに、他の病気を除外しながら総合的に行われます。ALSに特有の単一の検査があるわけではなく、慎重な評価が必要とされます。診察では、筋力低下や筋萎縮の分布、進行の様子を確認します。手足の筋肉がやせて力が入りにくくなる、細かい動作がしづらくなるといった下位運動ニューロン障害の所見に加え、筋肉のこわばり、腱反射の亢進、病的反射などの上位運動ニューロン障害の所見が同時にみられることが特徴です。また、筋肉がぴくつく線維束性収縮が観察されることもあります。検査としては、筋電図検査が重要です。筋電図では、神経から筋肉への信号伝達の異常を調べ、神経原性変化が広い範囲で認められるかを確認します。これはALSの診断を支持する重要な所見とされています。画像検査としては、MRIが行われ、脳や脊髄の病変を評価します。これにより、頚椎症や脊髄腫瘍、多発性硬化症など、似た症状を示す他の疾患を除外します。また、血液検査や遺伝子検査が行われることもあり、代謝性疾患や炎症性疾患、遺伝性神経疾患との鑑別に役立てられます。ALSの診断は、一定期間の経過観察を通じて症状の進行を確認しながら行われることも多く、早期診断が難しい場合があります。正確な診断と適切な支援につなげるため、専門医による継続的な評価が重要とされています。