ALS（筋萎縮性側索硬化症）とは？初期症状・検査・治療について

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、筋肉へ動きの指令を送る運動ニューロンが障害される進行性の神経疾患です。手足の筋力低下、筋肉のやせ・ぴくつき、話しにくさ、飲み込みにくさ、呼吸筋の筋力低下などがみられますが、症状と進み方には大きな個人差があります。似た症状を起こす治療可能な病気もあるため、自己診断せず脳神経内科で専門的に評価することが重要です。

ALS（筋萎縮性側索硬化症）とは

ALSでは、脳から脊髄へ指令を伝える上位運動ニューロンと、脊髄から筋肉へ指令を伝える下位運動ニューロンが障害されます。筋肉そのものが最初に悪くなるというより、神経から筋肉への指令が届きにくくなることで筋力低下や筋萎縮が生じます。

感覚や眼球運動などは比較的保たれることが多いものの、症状には例外と個人差があります。診断名だけで経過を一律に予測することはできません。

ALSの初期症状

• 片手に力が入りにくく、箸やペンを使いづらい
• ボタンを留めにくい、物を落とす
• 足が上がりにくく、つまずく
• 手足の筋肉がやせてくる
• 筋肉が細かくぴくつく
• 話しにくい、ろれつが回りにくい
• 飲み込みにくい、むせる

これらは頸椎疾患、末梢神経障害、筋疾患などでも起こり、症状だけでALSとは診断できません。左右差、始まり方、進行、神経学的所見を確認します。

筋肉のぴくつきはALS？

筋線維束性収縮と呼ばれる筋肉の細かなぴくつきはALSでみられることがありますが、疲労、睡眠不足、運動後などに健康な方でも一時的に起こります。ぴくつきだけでALSとは診断できません。持続する筋力低下や筋萎縮を伴うかどうかを含めて評価します。

筋力低下・筋萎縮

ALSでみられる筋力低下は、単なる疲労感だけでなく、特定の手足や動作で持続的に力が入りにくくなり、筋肉のやせを伴いながら徐々に別の部位へ広がる場合があります。ただし、この経過もALSだけに特有ではありません。

しびれなどの感覚症状

典型的なALSでは、しびれや感覚低下は主要症状ではありません。しかし、しびれがあるだけでALSを完全に否定することもできません。感覚症状が目立つ場合は、しびれの原因となる脊椎疾患や末梢神経障害などの鑑別が特に重要です。

話しにくさ・飲み込みにくさ

ろれつが回りにくい構音障害、声が出しにくい、飲み込みにくい、むせる、唾液を処理しにくいなどをまとめて球症状と呼ぶことがあります。食事、栄養、誤嚥、コミュニケーションへ影響するため、早めに評価します。

呼吸筋の症状

呼吸筋が弱くなると、息切れ、横になると息苦しい、呼吸が浅い、睡眠の質が低下する、朝に頭痛がする、日中眠いなどが現れる場合があります。症状だけで呼吸状態の安全性を判断することはできず、定期的な呼吸機能評価が重要です。明らかな呼吸困難がある場合は早急な医療評価が必要です。

認知・行動の変化

一部の方では認知機能、行動、性格に変化がみられ、前頭側頭型認知症と関連する場合があります。「ALSでは認知機能が必ず保たれる」とも「必ず認知症になる」とも限りません。ご本人とご家族から生活上の変化を確認します。

原因・遺伝

多くは家族内に同じ病気がみられない孤発性で、原因は完全には解明されていません。一部には遺伝性ALSがあり、SOD1、C9orf72などの遺伝子が関係する場合がありますが、ALS全体を単純に遺伝病と考えることはできません。

遺伝学的検査は治療選択に関係する場合がありますが、ご本人と血縁者へ影響する情報でもあります。必要性と結果の意味を専門施設で説明し、遺伝カウンセリングを含めて検討します。当院で遺伝子検査を実施するとは記載しません。

ALSの診断

症状と経過、神経学的診察で上位・下位運動ニューロン徴候を確認し、針筋電図、神経伝導検査、MRIなどの画像検査、必要な血液検査を組み合わせます。治療可能な別の病気を除外し、単一検査ではなく総合的に診断します。

ALSの検査

針筋電図

細い針電極を筋肉へ挿入して電気活動を調べ、下位運動ニューロン障害を評価する重要な検査です。筋電図だけでALSを100％確定するものではありません。当院で院内実施するとは記載せず、必要時は筋電図と専門的診断が可能な医療機関へ紹介します。

神経伝導検査

末梢神経の電気信号の伝わり方を調べ、多巣性運動ニューロパチーやCIDPなど末梢神経疾患との鑑別に役立つ場合があります。結果は症状、診察、筋電図などと合わせて判断します。

MRI・CT

MRIだけでALSを診断することはできません。頸椎症性脊髄症、脊髄病変、脳病変など、似た症状を起こす構造的疾患を調べる目的で行うことがあります。MRIが正常だからALSと判断することもできません。当院の画像検査は設備紹介をご確認ください。

血液検査

甲状腺疾患、電解質異常、栄養・代謝異常、筋疾患などを検討するため、症状に応じた項目を確認します。すべての方へ同一項目を一律に行うものではありません。

ALSと鑑別が必要な病気

頸椎症性脊髄症、多巣性運動ニューロパチー、CIDPなどの末梢神経疾患、重症筋無力症、筋疾患、甲状腺疾患、電解質異常、ほかの運動ニューロン疾患などがあります。動作の遅さが目立つ場合はパーキンソン病、急性に進む筋力低下ではギラン・バレー症候群なども検討します。「ALSが疑われるから治療できない」と早期に決めつけず、治療可能な原因を確認します。

ALSの治療

ALSを完全に治す標準治療は現在ありませんが、「治療法が全くない」わけでもありません。疾患進行を抑えることが期待される薬、症状への治療、呼吸・栄養管理、リハビリ、コミュニケーション・生活支援を組み合わせます。治療は病状、適応条件、ご本人の希望に応じて専門医と検討します。

リルゾール

ALSの疾患進行を抑えることが期待される治療薬の一つです。ALSを治癒する薬ではなく、肝機能や併用薬などを確認しながら使用を検討します。

エダラボン

点滴製剤と経口製剤があり、患者背景や適応条件を確認して使用を検討します。すべてのALS患者さんへ同じ効果や使用方法が当てはまる薬ではありません。

高用量メコバラミン

国内でALSの進行抑制を目的として承認された注射薬があり、発症からの期間など所定の条件を踏まえて使用を検討します。医療用の高用量注射製剤に関する治療であり、市販のビタミンB12や通常量の自己摂取で同じ効果が得られるという意味ではありません。

トフェルセン

SOD1遺伝子変異を有するALSを対象とする遺伝子変異特異的な治療薬です。ALS患者さん全員が対象ではなく、遺伝学的検査による確認、適応・副作用の評価、髄腔内投与と専門的管理が必要です。当院で投与できるとは記載せず、専門施設へ紹介します。

呼吸管理

呼吸機能を定期的に評価し、状態や希望に応じて非侵襲的陽圧換気（NIV／NPPV）、排痰支援などを検討します。さらに進行した場合、気管切開下人工呼吸が選択肢になることがありますが、一律に勧めるものではありません。専門職から十分な情報提供を受け、ご本人とご家族の価値観を尊重して相談します。

嚥下・栄養管理

嚥下機能、体重、栄養状態、誤嚥リスクを評価し、食事形態、姿勢、栄養補助などを調整します。胃瘻などの経管栄養が選択肢になる場合もありますが、全員へ一律に行うものではありません。呼吸機能を含む全身状態と希望を踏まえ、適切な時期を専門的に検討します。

リハビリテーション

関節拘縮の予防、日常生活動作の維持、呼吸・嚥下・発声への支援、福祉機器の選定などを状態に合わせて行います。過度な筋力トレーニングで病気が治るわけではなく、疲労や安全性に配慮して負荷を調整します。当院のリハビリテーション科もご確認ください。

コミュニケーション支援

発声や上肢機能が低下した場合も意思を伝えられるよう、文字盤・コミュニケーションボード、意思伝達装置、視線入力装置などを検討します。症状が進む前から、ご本人が希望する伝達方法を多職種で相談することが大切です。

多職種・地域連携と訪問診療

脳神経内科、呼吸器診療、リハビリ、栄養、訪問看護、訪問診療、ケアマネジャー、医療ソーシャルワーカー、福祉サービスなどが連携し、長期的に支援します。

当院では専門医療機関と連携し、慢性期・療養期の全身管理や在宅療養支援を行い、必要に応じてALS患者さんの訪問診療にも対応します。確定診断や高度な専門治療を当院だけで完結するという意味ではありません。

指定難病と医療費助成

ALSは指定難病2です。診断された方全員が自動的に同一条件で助成されるものではなく、重症度など一定の要件を満たす場合に医療費助成の対象となることがあります。最新の制度と手続きは自治体や相談窓口へ確認してください。

ALSの経過・予後

進行する部位や速度には大きな個人差があります。「発症から必ず一定年数で同じ経過になる」とは言えません。薬物療法、呼吸・栄養管理、生活支援により長期療養する方もいます。将来の医療や生活について、病状に合わせて段階的に相談します。

西新宿今野クリニックの役割

当院では、新宿・西新宿で手足の筋力低下、筋萎縮、話しにくさなどが気になる方について、脳神経内科で症状と経過を伺い、神経学的診察、必要な血液検査、CT・MRIで原因を評価します。担当医は医師紹介、所在地はアクセスをご確認ください。

ALSを含む神経疾患が疑われる場合は、針筋電図、遺伝学的検査、専門的呼吸評価や治療が可能な医療機関へ紹介します。トフェルセン投与、人工呼吸器導入、胃瘻造設などを院内実施できるとは記載しません。

ALSのよくある質問

ALSの初期症状には何がありますか？

手足の筋力低下、筋萎縮、つまずき、筋肉のぴくつき、話しにくさ、飲み込みにくさなどがありますが、症状だけでは診断できません。

筋肉がぴくつくとALSですか？

健康な方にも起こり、ぴくつきだけでALSとは診断できません。持続する筋力低下や筋萎縮の有無を評価します。

手に力が入りにくいだけでもALSの可能性がありますか？

初期症状のことはありますが、頸椎疾患や末梢神経障害など多くの原因があります。

ALSは何科を受診しますか？

脳神経内科が主な受診先です。

ALSはMRIで分かりますか？

MRIだけでは診断できず、似た症状を起こす脊椎・脳疾患の鑑別に使用します。

ALSは筋電図で診断できますか？

筋電図は重要ですが、それだけで100％確定するものではありません。

ALSと頸椎症はどう見分けますか？

症状の分布、感覚障害、反射、MRI、筋電図などを総合します。

ALSには治療薬がありますか？

進行抑制が期待される複数の薬がありますが、治癒薬ではなく、適応は個別に判断します。

ALSの新しい薬には何がありますか？

エダラボン経口薬、高用量メコバラミン、SOD1遺伝子変異を対象とするトフェルセンなどがあります。

トフェルセンは誰でも使えますか？

いいえ。SOD1遺伝子変異が確認された方が対象で、専門施設で適応を判断します。

ALSで呼吸が苦しくなることはありますか？

呼吸筋が弱くなる場合があります。明らかな呼吸困難は早急な医療評価が必要です。

ALSでは飲み込みにくくなりますか？

嚥下障害が起こる場合があり、食事調整、栄養評価、経管栄養などを個別に検討します。

ALSは遺伝しますか？

多くは孤発性ですが、一部に遺伝性ALSがあります。必要時は遺伝カウンセリングを含めて検討します。

ALS患者は訪問診療を受けられますか？

病状や生活状況に応じて訪問診療が選択肢になります。当院でも専門施設や地域の多職種と連携して対応します。

まとめ

ALSでは筋力低下、筋萎縮、ぴくつき、球症状、呼吸症状などがみられますが、似た治療可能な病気もあります。早期に脳神経内科で評価し、診断後は薬物療法、呼吸・栄養、リハビリ、意思伝達、在宅支援を組み合わせることが大切です。