脊髄小脳変性症を描いた１リットルの涙、どんな病気？脳神経内科医が説明｜西新宿今野クリニック

書籍・ドラマ『1リットルの涙』をきっかけに脊髄小脳変性症を知った方も多いでしょう。原作は木藤亜也さんの日記で、ドラマでは沢尻エリカさんが池内亜也を演じています。作品は一人の経験を知る入口ですが、病型や症状の進み方は患者さんごとに異なります。作品中の家族や経過から実在の木藤さんの遺伝形式・病型を推定することはできません。

以前からのふらつきが少しずつ変化する場合は脳神経内科で相談できます。一方、突然のふらつき、支えなしに立てない・歩けない、急な麻痺や言葉の障害、意識の異常は脳卒中なども考え、通常の外来を待たず119番へ連絡してください。

原作と映像作品の基本情報は出版社の書籍紹介とフジテレビの番組紹介をご確認ください。旧記事からのTVer作品ページへのリンクも残します。配信の有無や期間はリンク先で確認してください。

脊髄小脳変性症とは・主な症状

脊髄小脳変性症（SCD）は一つの病気の名前ではなく、小脳を中心に脳幹・脊髄などが障害され、徐々に運動失調などが現れる疾患群です。歩くとふらつく、手の動きがぎこちなく文字や箸の操作が難しい、ろれつが回りにくいなどが代表的です。病型によっては眼球運動、飲み込み、排尿・血圧など自律神経の症状、認知面の変化が加わります。症状の組合せや強さは一律ではありません。

遺伝性脊髄小脳失調症（SCA）はSCDの遺伝性の病型の一部です。SCA3はマチャド・ジョセフ病とも呼ばれ、旧記事の「マチュリー型」は誤記です。多系統萎縮症（MSA）は小脳性運動失調を伴うことがあり、古い広義のSCD分類・診療ガイドラインでは併せて扱われます。一方、現在の指定難病制度では17「多系統萎縮症」と18「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」が別です。医学上の広い呼び方と助成制度の病名を混同しません。

遺伝性と孤発性・発症年齢

SCDには遺伝性の病型と、明らかな家族歴がない孤発性の病型があります。遺伝性でも常染色体優性、常染色体劣性、その他など形式が異なります。常染色体優性の病的変異を親が一つ持つ場合、子がその変異を受け継ぐ確率は妊娠ごとに50％です。これはすべてのSCDで子が発症する確率を意味しません。家族に診断された方がいない、親が車椅子を使っていないというだけで遺伝性を否定できません。

一部のリピート配列の伸長を伴う病型では、世代により発症時期などが変わる「表現促進」があります。しかし全病型で世代ごとに若年化・重症化するわけではありません。子どもから高齢の方まで発症し得て、若い発症を「不自然」とは扱いません。若年発症なら知的障害を伴うという一括した説明もできません。旧記事の遺伝性・孤発性の比率は、古い調査やMSAを含むかで変わるため、個人の病型推定には使いません。

飲酒による小脳障害、ビタミン欠乏、薬剤、免疫性疾患、感染などはSCDに似た運動失調の別の原因として評価します。喫煙や飲酒によって遺伝性・孤発性SCDが若く発症すると断定できず、旧記事の引用論文もその主張の直接の根拠としては残しません。

診察と検査

まず、いつからどのように歩行・手の動き・発話が変わったか、転倒、飲み込み、排尿・立ちくらみ、持病、薬・飲酒歴、家族歴を確認し、歩行、眼球運動、手足の協調運動などを診察します。片脚立ちなどを自己検査として行い、転倒を招かないでください。急に発症した場合は変性疾患と決めず脳卒中等の評価を優先します。

MRIは小脳や脳幹などの変化と別の病気を調べる助けになります。ただし、小脳萎縮だけでSCDを確定できず、早期の正常画像だけでも否定できません。血液検査は栄養欠乏、甲状腺や免疫など治療可能な別原因の確認に役立ちます。神経生理検査や特殊なMRI撮影は必要な場合に選び、全員に行う通常検査とはしません。

遺伝学的検査は病型を絞る助けになることがありますが、検査前後の説明と本人の同意が重要です。結果は家族にも関わり、陰性でも未解明の遺伝性病型を完全には否定できず、将来の経過を正確に予言できません。未発症の家族に一律に検査を勧めず、知る権利と知りたくない権利を尊重し、専門施設の遺伝カウンセリングも含めて相談します。

治療・リハビリ・生活支援

現在、SCD全体の神経変性を止めたり根治させたりする共通の治療は確立していません。それでもできることはあります。国内でタルチレリンはSCDの運動失調の改善に適応があり、プロチレリン注射製剤にも同様の適応を持つ製品があります。いずれも症状への治療で、病気そのものの進行停止を保証しません。効き方や副作用、投与できる状態は製品と本人の状況で判断します。新しい病型別治療の研究と、国内で承認された通常診療を混同しません。

理学療法・作業療法は転倒対策、歩行や日常動作の工夫、杖・歩行器などの補助具の検討に役立ちます。話す・飲み込む機能が変われば言語聴覚療法や嚥下評価、栄養相談を考えます。呼吸や排尿、自律神経の問題も病型に応じて対応します。運動やリハビリは安全な範囲で調整し、努力で神経変性を止められるという意味ではありません。全員に同じ歩行訓練、刻み食やとろみを勧めません。

進行・予後の考え方

作品に描かれた経過は、すべての患者さんに当てはまりません。病型、症状が始まった年齢、実際の経過、嚥下・呼吸・転倒などの合併症によって見通しは異なります。全病型に共通する「何年で車椅子」「余命何年」という数字は示せません。困りごとを定期的に共有し、本人が大切にする暮らしを支える治療・サービスを一緒に見直します。

医療費助成・福祉制度

指定難病の診断だけで医療費助成が自動的に始まるわけではありません。診断基準・重症度、重症度に達しない場合の軽症高額該当、申請と認定が関わります。助成対象は指定難病に関係する保険診療を指定医療機関等で受ける場合などで、所得に応じた自己負担上限があります。通院交通費まで一律に対象にはなりません。住んでいる自治体の窓口で最新条件を確認してください。

難病助成、手帳、障害年金は別々の認定基準です。まず住まいの自治体の保健センター・障害福祉窓口、都道府県の難病相談支援センター、医療機関のソーシャルワーカーへ、治療と暮らしの困りごとを相談してください。新宿区に住む方は区の難病医療費助成案内と難病相談案内が窓口の手がかりです。

受診の目安・よくある質問

ふらつきや転倒が増えた、手が使いにくい、言葉や飲み込みに変化がある場合は脳神経内科へ。急な症状は冒頭の救急案内を優先してください。

『1リットルの涙』と同じ経過をたどりますか？

いいえ。SCDは多くの病型を含み、症状や進行は人によって異なります。作品に描かれた一人の経験から、個人の見通しや病型を決められません。

家族に患者がいなくても発症しますか？

はい。明らかな家族歴がない孤発性の病型があります。また家族歴が分からなくても遺伝性を完全には否定できません。必要な評価を診察で相談します。

若い人にも起こりますか？

はい。発症年齢は病型によって違い、若い人にも起こります。年齢だけでSCDかどうかや将来の進み方は判断できません。

治療やリハビリで何ができますか？

病型と症状に応じて運動失調への薬、転倒予防、移動補助具、理学・作業・言語聴覚療法、飲み込みや呼吸などの支援を検討します。根治や神経変性の進行停止を保証するものではありません。

どこに受診・相談すればよいですか？

徐々に進む歩きにくさや手の不器用さは脳神経内科に相談できます。専門的な病型評価、遺伝学的検査や支援制度は必要に応じ専門医療機関・自治体等と相談します。突然の強い症状は119番です。

当院への相談案内

徐々に進む歩きにくさや手の不器用さは、当院の脳神経内科診療案内をご確認ください。診察で必要な専門的な評価や継続支援について相談します。当院で遺伝学的検査・専門リハビリ・難病書類作成を行えるとここでは保証しません。所在地はアクセスをご覧ください。めまいの受診先の記事も、ふらつきの整理に役立ちます。

参考資料

• 日本神経学会・厚生労働省研究班：脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018／難病情報センター：SCDの病気の解説／指定難病18の診断・分類
• 国立精神・神経医療研究センター：SCDのリハビリ／同センター：遺伝学的診断と相談／PMDA：タルチレリン／PMDA：プロチレリン
• 厚生労働省：指定難病／東京都：難病医療費助成／厚生労働省：介護保険／障害福祉サービスと対象難病
• 日本年金機構：障害年金／厚生労働省：高額療養費／東京都：マル障／東京ハローワーク：求職者給付
• 幻冬舎：木藤亜也著『1リットルの涙』／フジテレビ：ドラマ登場人物